Albinizm Hakkında Mitler ve Gerçekler

Albinizmli bireylerin irisleri açık mavi, gri, menekşe veya açık ela tonlarındadır. İnsan gözünde kırmızı renk pigmenti bulunmaz.

Tıbbi İzah: İriste melanin bulunmadığı için ışık gözün içine dağılarak arka kısımdaki retina damarlarını aydınlatır. Flaşlı fotoğraflarda veya belirli ışık açılarında arkadaki damarların yansıması (kırmızı refle) görünür. Bu durum tavşanlarda görülen kırmızı gözden tamamen farklıdır.

Albinizm kesinlikle bulaşıcı değildir. Anne ve babadan aktarılan genetik mutasyonlara bağlı doğuştan gelen bir durumdur.

Tıbbi İzah: Albinizm virüs, bakteri veya mantar kökenli bir enfeksiyon değildir. Sarılmakla, aynı bardaktan su içmekle veya fiziksel temasla başkasına geçmesi biyolojik olarak imkansızdır.

Albinizmli bireyler total (tam) kör değildir; az gören (low vision) kategorisindedirler. Görme keskinlikleri %10 ila %40 arasındadır.

Tıbbi İzah: Melanin eksikliği retinadaki fovea merkezinin olgunlaşmasını sınırlar (foveal hipoplazi). Bireyler çevrelerini, insanları, renkleri ve nesneleri görürler; teleskopik gözlük, dijital büyüteç ve büyük punto desteğiyle okur, yazar ve bağımsız yaşarlar.

Gereken koruyucu önlemler alındığında albinizmli bireyler günün her saatinde dışarı çıkabilir, çalışabilir ve spor yapabilir.

Tıbbi İzah: Geniş spektrumlu SPF 50+ mineral güneş kremi, UPF 50+ giysiler, geniş siperlikli şapka ve UV400 polarize filtreli güneş gözlüğü ile albinolar güneşli günlerde de hayatın tam içindedir.

Albinizm zihinsel, entelektüel veya bilişsel kapasiteyi kesinlikle etkilemez. Beyin gelişimi tamamen normaldir.

Tıbbi İzah: Albinizm yalnızca pigment hücrelerini ve görme yollarını etkileyen genetik bir farklılıktır. Uygun optik ve eğitim uyarlamaları sağlandığında albinizmli bireyler avukat, akademisyen, mühendis, sanatçı veya hekim olarak üstün başarılara imza atmaktadır.

Albinizmde bronzlaşma biyolojik olarak imkansızdır; cilt güneşte sadece yanar ve DNA hasarı alır.

Tıbbi İzah: Bronzlaşma, cildin kendini korumak için yeni melanin pigmenti üretmesidir. Tirozinaz enzimi veya melanozomlar çalışmadığı için pigment üretilemez. Güneşe maruz kalmak doğrudan 1. ve 2. derece solar yanıklara ve erken yaşta cilt kanseri riskine (SCC) yol açar.

Albinizm DNA düzeyinde kodlanmış, ömür boyu süren kalıcı bir genetik durumdur.

Tıbbi İzah: Günümüzde pigment üretimini başlatan bir ameliyat veya ilaç yoktur. Ancak OCA1B ve OCA2 tiplerinde yaşla saçta hafif saman sarısı pigmentasyon birikebilir; beyin nistagmusa adapte oldukça görme konforu belirgin şekilde yükselir.

Albinizm dünyadaki tüm etnik gruplarda, tüm ırklarda ve bütün omurgalı hayvan türlerinde görülür.

Tıbbi İzah: Afrika, Asya, Amerika ve Avrupa'daki tüm topluluklarda yaklaşık 17.000 doğumda bir ortaya çıkar. Hatta Sahra Altı Afrika'da bazı bölgelerde sıklık 1/1.000'e kadar yükselir. Ayrıca aslan, geyik, kuş, balık ve sürüngenlerde de albinizm belgelenmiştir.

Albinizmli birinin eşi taşıyıcı değilse, çocuklarının albinizmli doğma olasılığı %0'dır.

Tıbbi İzah: Okülokutanöz Albinizm otozomal resesif (çekinik) kalıtılır. Albinizmli birey (aa) ile taşıyıcı olmayan sağlıklı eşin (AA) çocuklarının tamamı (%100) sağlıklı taşıyıcı (Aa) olur. Fenotipik olarak hiçbir çocukta albinizm görülmez.

Lazer ameliyatı korneayı şekillendirir ancak albinizmdeki görme azlığının kaynağı retinadaki fovea eksikliğidir.

Tıbbi İzah: Gözlükler miyop/astigmat gibi kırma kusurlarını düzelterek kontrastı artırır. Ancak foveal hipoplazi nöro-retinal bir doku gelişim yetersizliği olduğundan lazer veya standart cerrahilerle görme keskinliği %100 seviyesine getirilemez.

Nistagmus istemsiz bir nöro-oftalmolojik reflekstir; iradeyle veya telkinle durdurulamaz.

Tıbbi İzah: Retinada keskin odak noktası (fovea) gelişmediğinde göz beyne en net görüntüyü iletmek için sürekli mikro-salınımlar yaparak netlik arar. Bu durum nörolojik bir reflekstir; psikolojik heyecan veya dikkat eksikliği ile ilgisi yoktur.